Validierung biologischer Subtypen bei genetischem Parkinson

Ziel:
Parkinson anhand seiner biologischen Ursachen in klar unterscheidbare Unterformen einteilen, um Behandlungen künftig gezielter auf einzelne Patient:innen abstimmen zu können.

Ansatz:
Untersuchung genetischer Parkinson-Formen anhand von drei Kernmerkmalen – Eiweißablagerungen (α-Synuclein), Nervenzellverlust (Bildgebung) und genetische Veränderungen – um daraus spezifische biologische Muster („Subtypen“) abzuleiten.

Wortlaut:
„Wenn wir an die Parkinson-Krackheit denken, stellen wir uns oft eine einzige Erkrankung vor.

In Wirklichkeit umfasst die Diagnose jedoch viele unterschiedliche Ursachen, die zu nerven Zelluntergang und die typischen motorischen und nicht motorischen Symptomen führen.

Manche Menschen mit Parkinson in etwa 15 Prozent erkranken aufgrund von genetischen Veränderungen, die zur Störung im Zellstoffwechsel und zur Ablagerung des Proteins-Alphasinoklin im Gehirn führen kann.

Bei einigen Betroffenen liegen solche Ablagerungen jedoch nicht vor.

Deshalb braucht es eine neue Definition von Parkinson, nicht nur basierend auf Symptomen, sondern auch auf der zugrunde liegenden Biologie.

Genau hier setzt das Modell Synergie an.

Es stellt drei zentrale Fragen.

Gibt es Alphasinoklin ablagerung, zeigt die Bildgebung einen Verlust von Nervenzellen und legt eine genetische Veränderung vor.

Und diese Frage folgen wir in unserem Projekt für die drei häufigsten genetischen Parkinson-Formen beantworten, mit Hilfe von Patientinnen und Patienten mit Veränderungen in den GNNGB I, Lab II und Parkin, die aus der internationalen Europatstudie stammen.

Wir untersuchen unter anderem, ob sich Hinweise auf Alphasinoklin in Nervenweißer finden lassen und ob bestimmte Stopfewechselwege gestört sind.

Auf diese Weise hoffen wir klare Untertypen von Parkinson zu identifizieren, von denen jeder seine eigene biologische Handschrift aufweist.

In Zukunft kann dies helfen, die richtigen Behandlungen auf die richtigen Patienten und Patientinnen abzustimmen und das, was früher als eine einheitliche Gruppe keilt, in eine Gruppe gezielter biologisch definierter Unterform zu überführen.

Bedanken der Parkinson-Stiftung für die großzügige Unterstützung und freuen uns dieses Projekt zusammen mit unseren Kooperationspartnern in ganz Deutschland durchführen zu können.“